De longvaatziekte PAH wordt vaak niet direct gevonden. Dat kán gevaarlijk zijn en heeft, net als de aandoening zelf, vaak een enorme impact op patiënten en hun naasten.
Lot is één van de Nederlanders met Pulmonale Arteriële Hypertensie (PAH). Ze kreeg de diagnose op haar zesde. Ze is jaren onder behandeling van het PAH-expertisecentrum in het Universitair Medisch Centrum Groningen geweest, bij kindercardioloog Prof. Rolf Berger. Samen met Prof. Berger en haar ouders deelt Lot haar verhaal.
Wat voor een ziekte is PAH precies?
Prof. Berger: “Bij pulmonale arteriële hypertensie groeien de kleine longvaten langzaam dicht. Hierdoor is het hart minder goed in staat bloed door de longen te pompen. PAH komt veelal voor bij jonge vrouwen vanaf een jaar of dertig, maar ook bij kinderen. Soms is de ziekte gelieerd aan andere aandoeningen, bij kinderen vaak een aangeboren hartafwijking.
In het begin kunnen vermoeidheid en kortademigheid symptomen zijn. Ook meermaals flauwvallen kan op de ziekte wijzen. Onbehandeld worden de klachten erger, vaak tot hartfalen en uiteindelijk zelfs overlijden aan toe. Snelle actie is dus geboden. Gemiddeld duurt het tweeënhalf jaar voor de diagnose wordt gesteld. Voor een deel komt dat doordat de symptomen zo aspecifiek zijn en eerder doen denken aan ziekten zoals astma. Kinderen die vaak flauwvallen komen soms eerst bij de neuroloog terecht. Bovendien is PAH niet zo bekend vanwege het zeldzame karakter.”
Lot is geboren met een hartafwijking. Hoe verging het jullie als ouders?
Pauline: “Lot had hartproblemen maar na een openhartoperatie op haar tweede ging het aanvankelijk beter. In de loop van de jaren daarna merkten we dat ze snel moest hijgen en minder goed kon rennen dan andere kinderen. We voelden gewoon dat er iets niet klopte en maakten ons grote zorgen. Deze symptomen en de hoge bloeddruk in haar longen hebben achteraf bezien op PAH geduid. Nu zijn we blij dat we op onderzoek hebben aangedrongen. We schrokken ontzettend van de diagnose die toen werd gesteld in Groningen. We konden niet al te ver vooruitkijken, leerden we. Gelukkig hebben de medische wereld en de ontwikkelingen in die elf jaar niet stilgestaan.”
Hoe ziet de behandeling eruit?
Berger: “PAH is nog niet te genezen, maar wel te stabiliseren. Een behandeling kan de klachten verlichten en bestaat vaak uit combinaties van medicijnen, in pilvorm, inhalatie of via een pompje 24 uur per dag direct in de bloedbaan. Sommigen komen in aanmerking voor een longtransplantatie. Ook Lot staat op de wachtlijst daarvoor.”
Lot: “Ik neem verschillende medicijnen en draag een apparaatje dat ook medicatie afgeeft. Het mag nooit af. Zwemmen is daardoor geen optie en ook douchen is nogal een klus. Je leert ermee leven. Maar het is wel zwaar dat ik zo snel moe word. Traplopen is lastig en ik kan alleen korte afstanden lopen. Bovendien moet ik regelmatig rusten. In vakanties houden we er altijd rekening mee dat we vlakbij een ziekenhuis zitten waar ik kan worden geholpen als er iets misgaat.”
Bron: Mediaplanet