Rob (39) heeft familiaire PAH. Hij is lid van de familie uit Schijndel die met de erfelijke variant is belast en waar vanuit het Amsterdam UMC onderzoek naar wordt gedaan. Rob en zijn vrouw hebben een kinderwens.
Hij weet nog dat hij als klein jongetje met zijn moeder naar het ziekenhuis ging. De dokter was vriendelijk (‘op zijn bureau stond een grote pot snoep’), de onderzoeken vervelend. Rob was pas zes toen de diagnose kwam. Eerst bij zijn moeder, daarna bij hem. Familiaire pulmonale arteriële hypertensie. Zijn moeder was de eerste in haar familie. En omdat op dat moment al bekend was dat het in families kon voorkomen, was het advies om Rob en zijn broer en zusje ook meteen te onderzoeken. Zijn ouders hadden toen al een vermoeden. Rob stond tijdens het spelen wat vaker stil dan andere kinderen.
‘Alles eruit halen wat erin zit’
Aan de ene kant is het als kind een diagnose die je overkomt, zegt Rob. Hij had niet zo’n last van zijn ziekte en kon alles doen, behalve sporten. Voor zijn moeder lag dat anders. Toen zij de diagnose kreeg, mocht ze meteen weer naar huis. De artsen gaven haar nog vijf maanden. Hoe gevaarlijk haar situatie was, wist Rob niet. ‘Als we samen een afspraak hadden bij de cardioloog, moest ik af en toe het gesprek even verlaten.’
De vijf maanden werden uiteindelijk nog vijf jaar. Rob was bijna elf toen zijn moeder overleed. Dat veranderde iets in hem. Het maakte hem wat vroeger volwassen, zegt hij. ‘Je realiseert je dat het leven eindig is en dat je zelf óók die ernstige ziekte hebt, waardoor je eigen toekomstperspectief verandert.’ In zijn pubertijd worstelde hij daarmee. Maar al vrij snel nam hij ook een houding aan van ‘alles uit het leven willen halen wat er in zit’. Soms tot het onverstandige aan toe. ‘Ik zocht heel erg mijn fysieke grenzen op. Nam niet de rust die nodig was, omdat ik ten koste van alles wilde doen wat ik kon.’
Ook na zijn pubertijd hield hij de vaart erin. Studeren, hard werken – hij is docent technische bedrijfskunde aan Avans Hogeschool – en een enorme drive om er iets van te maken.
Aan de ene kant is dat mooi, zegt hij. Hij heeft alles gedaan. En of hij daardoor nu meer of andere problemen heeft? ‘Dat weet je nooit.’ Misschien, zegt hij, is hij ook wel een uitzondering binnen de uitzondering die het hebben van een zeldzame ziekte sowieso al is. ‘Misschien is dat zelfs wel een voordeel. Doordat ik zo jong was toen ik het kreeg, heeft mijn lichaam zich biologisch gezien heel mooi aangepast.’
Ruim een jaar geleden moest Rob toch besluiten om minder te gaan werken (van 32 terug naar 16-20 uur). Al zijn energie ging naar zijn werk, voor andere dingen was niets meer over. ‘Ik heb nog steeds die drive en drang om alles uit het leven te halen. Maar ik word er wel steeds vaker mee geconfronteerd dat ik daar beperkt in ben en dat het gewoon niet gaat, hoe hard ik daar ook voor knok.’ Dat blijft heel moeilijk, zegt hij. ‘Je spiegelt je toch aan leeftijdsgenoten.’
Kinderwens
Rob en zijn vrouw hebben al jaren een kinderwens. Invulling daarvan is voor hen echter niet vanzelfsprekend. ‘Ik heb altijd gedacht dat een kind niet hetzelfde mocht overkomen als wat mij is overkomen’, zegt hij. Zo kwamen ze – na verwijzing door zijn behandelend arts – terecht bij een klinisch geneticus, die hen vertelde over de mogelijkheid van Preïmplantatie Genetische Test (PGT). PGT is een reguliere ivf- of icsi-behandeling, waarbij de embryo vóór terugplaatsing in de baarmoeder wordt onderzocht op erfelijke aandoeningen.
Er volgde een lange weg, die begon in het Maastricht UMC+ waar PGT (in samenwerking met een aantal andere academische ziekenhuizen) wordt toegepast. PAH bleek nog niet op de lijst van aandoeningen te staan. Dat betekende dat Rob en zijn vrouw ‘een casus’ werden. Het selecteren van gezonde embryo’s is immers een ethische kwestie, waarvoor het ministerie van Volksgezondheid toestemming moest geven. Die kwam er na een jaar (daarmee staat PAH nu op ‘de lijst’ en hoeven andere patiënten met PAH geen toestemming meer te vragen van het ministerie). Daarna volgde nog een traject waarin het vooral ging over de vraag of Rob en zijn vrouw konden overzien waar ze aan begonnen en of ze andere opties (adoptie, zaaddonor) hadden overwogen. Uiteindelijk volgden er drie cyclussen, die helaas niet tot een zwangerschap leidden. Een enorme teleurstelling, zegt Rob. ‘Het was een heel zwaar traject. Soms zelfs ook wel een beetje onwerkelijk, dat zoveel mensen – die je nog nooit hebt ontmoet – voor jou bezig zijn. Daar is echt niets romantisch aan.’
Levenswijsheid
De vraag of hij er zelf niet had willen zijn, is een levensvraag die Rob zichzelf altijd heeft gesteld. Hij heeft ook wel een antwoord. Het is heel moeilijk om jong je ouder te verliezen, zegt hij. En het hebben van dezelfde erfelijke aandoening vindt hij een zware last. Toch noemt hij zijn leven ook rijk. Het heeft hem een bepaalde levenswijsheid gegeven. ‘Ik heb heel vroeg geleerd om te kiezen voor wat ik zelf leuk of belangrijk vind en met wie ik wil zijn en fijne dingen wil doen. In plaats van dat ik me laat leiden door wat anderen willen.’ Die gedachte maakt dat Rob en zijn vrouw nu hebben besloten om de natuur z’n gang te laten gaan. In de wetenschap dat ze voor zorgvuldigheid hebben gekozen door eerst PGD te proberen. ‘Daarmee hebben we er alles aan gedaan om de kans op het doorgeven van PAH te verkleinen.’ Je weet het ook niet, zegt hij. ‘Ik kan het ook niét doorgeven. En bovendien zijn ook de behandelmogelijkheden erg verbeterd ten opzichte van toen mijn moeder ziek was en ik jong.’
Voor de toekomst probeert Rob te laten gebeuren wat er gebeurt, zegt hij. Al valt dat niet altijd mee. ‘Als ik zie dat mijn broer of vrienden allemaal dingen met hun kinderen doen die ik nu al niet eens kan, dan doet dat nu al wel pijn.’ Ook is er nog de zorg hoelang hij er kan zijn in het leven van een kind, zegt hij. Toch weegt het gevoel zwaarder dat hij het zichzelf en bovenal zijn vrouw heel erg gunt. ‘Dat zij iemand heeft waar ze steun uit kan halen mocht ik er zelf niet meer zijn.’ En het is wat hij al eerder zei, zegt hij. Zijn leven heeft hem ook veel gebracht. ‘Júist door wat ik heb meegemaakt.’
Geen onvoldoende
Als Rob zich spiegelt aan medepatiënten, realiseert hij zich hoe rijk zijn leven nog is. Met zijn vrouw, zijn baan en zijn grote hobby als basgitarist in een band. Vorig jaar heeft hij zelfs nog een roadtrip kunnen maken, met een vriend op de motor langs de westkust van Canada en Amerika. ‘Dan mag je jezelf nog geen onvoldoende geven, ook al zijn er dagen dat het wel als onvoldoende voelt.’