Groep 1; pulmonale arteriële hypertensie (PAH)
Pulmonale arteriële hypertensie betekent een hoge bloeddruk in de longslagader. Dit is het bloedvat dat zuurstofarm bloed van het hart naar de longen brengt. De verhoogde druk ontstaat door dat de wanden van de longslagader en de kleinere vertakkingen van de longslagader dikker worden, waardoor deze van binnen nauwer worden en minder goed doorgankelijk.
Het rechtergedeelte van het hart moet daardoor veel harder gaan pompen om het bloed nog door deze vernauwde longslagader heen te krijgen. Er kan minder bloed door de longslagader naar de longen worden gepompt. Daardoor wordt minder zuurstof opgenomen in het bloed vanuit de longblaasjes. Het gevolg is dat er minder zuurstof beschikbaar is voor alle organen. Dit veroorzaakt klachten.
De wand van de rechterhartkamer zal meer spierweefsel gaan ontwikkelen, om het pompen nog vol te kunnen houden. Dit gaat ten koste van de werking van de linkerkant van het hart. Uiteindelijk kan het rechterhart niet meer oppompen tegen de hoge druk en kan hartfalen ontstaan.
Mensen met PAH worden behandeld in een PH expertisecentrum. Je kunt hier meer lezen over specifieke PH-medicatie.
Pulmonale arteriële hypertensie (PAH) kan door verschillende oorzaken ontstaan:
Wanneer er geen duidelijke oorzaken zijn, wordt de PAH idiopathisch genoemd. Als iPAH wordt vastgesteld, moeten eerst alle bekende oorzaken van pulmonale arteriële hypertensie zijn uitgesloten. Als de diagnose iPAH wordt gesteld wordt er genetisch onderzoek aangeboden. Soms kan de PAH zijn ontstaan door een genfout (genmutatie).
Pulmonale arteriële hypertensie (PAH) kan ook ontstaan als complicatie bij
de zeldzame reumatologische aandoeningen systemische sclerose (ook wel:
sclerodermie) en systemische lupus erythematodes (SLE).
Bij een deel van de patiënten met pulmonale arteriële hypertensie (PAH) is de
ziekte ontstaan als gevolg van een aangeboren hartafwijking.
De meeste aangeboren hartafwijkingen geven geen risico op het ontstaan van pulmonale hypertensie. De afwijkingen die wél een verhoogd risico geven, zijn die waarbij de bloedstroom door de longen om de een of andere reden is verhoogd. Vaak is dan sprake van ‘een gaatje in het hart’. Zo’n gaatje heet een shunt, het is een verbinding die er eigenlijk niet hoort te zijn. De meest voorkomende zijn afwijkingen zoals het atriumseptum defect (ASD), het ventrikelseptum defect (VSD) en de open ductus.
Als er idiopathische PAH (PAH waarvan de oorzaak niet bekend is) vastgesteld is, kan de PAH veroorzaakt zijn door een ‘afwijking in het DNA’. Dit betekent dat er een foutje zit op een van de genen, een zogenoemde genmutatie. De meest voorkomende die PAH tot gevolg kan hebben is een mutatie in het BMPR2-gen. Het is ook de genmutatie waarover het meest bekend is. Alleen van deze weten we dat er een risico is van ongeveer 30% op het ontwikkelen van PAH. Waarbij er wel een groot verschil is tussen mannen (14%) en vrouwen (42%). Het tweede meest aangedane gen is het TBX4-gen. Maar die mutatie komt echt al veel minder voor dan de BMPR2-mutatie.
Voor patiënten met porto-pulmonale hypertensie (PoPH), een combinatie van een verhoogde druk in de leverader én in de longslagaders, is het van groot belang dat de diagnose in een zo vroeg mogelijk stadium wordt gesteld.
Lees hier een interview over deze vorm van PH met Dr. Leon vd Toorn, longarts binnen het PH team van het Erasmus MC.
In sommige gevallen kan het nemen van drugs of andere toxische stoffen (giftige stoffen) leiden tot PAH.
De volgende stoffen kunnen gelinkt worden aan PAH:
- Eetlust remmende middelen (vermageringspillen zoals fenfluramine)
- Drugs zoals metamfetamines
- Interferonen (medicijnen die soms gebruikt worden bij virus infecties)
- Sommige kankerbehandelingen (bepaalde chemotherapie).
De slagaders vervoeren het bloed van het hart naar de rest van het lichaam en de aders vervoeren het terug naar het hart. De haarvaten verbinden beide types van bloedvaten. Deze subgroep van PAH tast, naast de slagaders, ook deze adres en haarvaten aan.
Deze vormen heten PVOD en PCH. Deze afkortingen staan voor Pulmonary Veno-Occlusive Disease en Pulmonary Capillary Hemangiomatosis. PVOD en PCH worden eigenlijk als een en dezelfde ziekte beschouwd. PVOD lijkt heel erg op idiopathische PAH, maar het zuurstofgehalte in het bloed is vaak lager en de ziekte gaat vaak sneller achteruit.
Als PVOD wordt vastgesteld wordt er gekeken naar een mogelijke oorzaak zoals bepaalde medicijnen of een genfout (genmutatie). Meestal wordt dit niet gevonden.
Pulmonale arteriële hypertensie (PAH) bij HIV is een zeldzame complicatie. Snelle en vroege diagnostiek is van groot belang, omdat behandeling verergering van de PAH kan voorkomen.
Schistosomiasis (bilharzia), is een infectie die 200 miljoen mensen wereldwijd treft. Het komt vooral voor in subtropische- en tropische regio’s. Bij ongeveer 5% van de patiënten met een bepaalde vorm van schistosomiasis, waarbij de milt en lever betrokken zijn, ontstaat deze vorm van PAH.