De impact van twee zeldzame aandoeningen is groot.
M. (52) uit Amersfoort heeft pulmonale arteriële hypertensie. Pas na het stellen van die diagnose werd duidelijk dat het een complicatie is van systemische sclerose, dat net als PAH een zeldzame ziekte is. M. vertelt over de lange weg die ze heeft afgelegd vóór ze wist wat ze had.
M. was altijd iemand van tien dingen tegelijk. Getrouwd, moeder van drie kinderen, een drukke baan en een heel actief sociaal leven. ‘Het was altijd hup, hup en door.’ Zo ging het ook met ziek zijn. Dat was ze nooit, het paste niet in haar agenda. En áls ze al een keer niet helemaal fit was, dan nam ze een paracetamolletje en ging door. Doorgaan deed ze ook nadat haar moeder was overleden. M. was 38 en had vanaf die tijd allerlei lichamelijke klachten – gewrichtspijnen, moe, koorts. Haar huisarts zei dat ze ‘ook wel veel voor haar kiezen had gehad’. Ook een vervroegde overgang leek een rol te spelen. En toen ze daar eenmaal doorheen was, verdwenen inderdaad de meeste klachten. Behalve haar gewrichtsklachten. Een reumatoloog stelde fybromyalgie vast (‘een verzamelnaam voor als er iets is, maar ze niet weten wat’). Daar was niets aan te doen. Dus wat deed M.? Precies wat ze gewend was, ze ging gewoon door. De pijn aan haar schouders, aan haar handen en de vlekken op haar lichaam, nam ze voor lief. Echt aandacht besteedde ze er niet meer aan.
Operatie aan stembanden
In 2019 werd ze ineens hees. En moe, echt heel moe. Fietsend praten lukte niet meer. Ze had, zegt ze, fors overgewicht (’ik was 96 kilo en ben maar 1 meter 54’), maar daar had ze daarvoor nooit last van. Wel kwam er een elektrische fiets en omdat haar heesheid haar beperkte in haar werk, werd ze verwezen naar de KNO-arts. Die constateerde een cyste op haar stembanden en opereerde haar. De operatie ging goed, maar bij het wakker worden had M. een heel lage broeddruk. ‘Echt zó laag dat er een beetje paniek ontstond.’ Nu had ze altijd al een lage bloeddruk en een hoge (‘hele hoge’) hartslag, maar over eventueel nader onderzoek viel geen woord. Toen ze weer was opgeknapt, mocht ze gewoon naar huis. Die zomer vierde ze met het gezin vakantie op het Griekse eiland KOS, waar een dagje fietsen uitliep op een kwelling. M. was buiten adem, kwam zuurstof tekort en ook haar heesheid was weer terug. Thuis volgde een nieuwe operatie, met opnieuw een hele lage broeddruk bij het ontwaken. Dit keer knapte ze echter niet meer op. Ze bleef moe, hees en had weinig lucht. Dit keer was ze echt ziek. Dat was begin 2020. En nee, ze had geen corona. Bij de huisarts klonken haar longen goed, maar haar zuurstofgehalte was laag. Na telefonisch overleg met de longarts kreeg ze pufjes, verschillende medicijnen en antibiotica. Zónder dat de longarts haar zag. Dat kon namelijk pas veel later, toen de ziekenhuizen weer open gingen. Zo werd het 2021 voor er foto’s volgden en een scan. De longarts dacht aan een longembolie en schreef bloedverdunners voor. Maar M. vertrouwde het niet. Ze was vreselijk benauwd, kon amper lopen, niet eten (‘alles kwam steeds weer omhoog en eruit’), had hoestbuien, kon niet werken en was voor het eerst in haar leven slank, met een gewicht van 62 kilo. ‘Ik was nóóit ziek. Nu was ik een schim van mezelf. Ik voelde dat er iets moest zijn en vroeg om een slokdarmonderzoek.’ De maag-, darm- en leverarts zag ‘iets vaags’ in de slokdarm én constateerde een ‘bepaalde afwijkende druk op een bloedvat’. Ze werd verwezen naar een cardioloog. Eindelijk, zegt ze. ‘Ik was blij dat ik serieus werd genomen en dat ze iets zagen. Ik verzon dit dus niet.’
Twee zeldzame aandoeningen
M. is ervan overtuigd dat de coronapandemie in haar nadeel heeft gewerkt. ‘Artsen waren beperkt beschikbaar. Had je klachten, dan mocht je niet komen en het was veel beeldbellen.’ Dat strenge regime gold ook nog toen ze de onderzoeksuitslag zou krijgen van de cardioloog. Een afspraak waar ze wél fysiek voor moest langskomen, en samen met haar man. Daar hoorde ze dat ze een enorm vergroot hart had en vermoedelijk een te hoge druk in haar longslagader. ‘Hoe dat kwam, wist de arts nog niet. Maar we noemen het pulmonale hypertensie, zei hij.’ Die boodschap kwam hard binnen en zorgde ook wel voor paniek. ‘Hij zei: “Span u zelf niet teveel in en laat de dagen voorbij komen tot we verder onderzoek doen.”’ Er volgden een paar ‘angstige en heel spannende’ weken van wachten op een opname in het St. Antonius Ziekenhuis in Nieuwegein. Na vijf dagen onderzoek kreeg ze daar de uitslag: forse pulmonale hypertensie en een hart dat écht overbelast was. Gezien haar klachten – gewrichtspijnen op wisselende plekken in haar lijf, vocht vasthouden en niet kunnen eten – vermoedde haar cardioloog dr. Marco Post dat systemische sclerose de onderliggende oorzaak was. Post stuurde haar daarom door naar een reumatoloog, die dit vermoeden bevestigde. M.’s slokdarm en longen bleken aangetast door deze auto-immuunziekte, met PAH als gevolg. ‘Zo heb je niks’, zegt M., ‘en dan heb je de bonus van twee zeldzame aandoeningen.’
Impact
De impact van het hebben van twee ernstige zeldzame aandoeningen is groot. Daarvoor hoeft ze alleen maar te kijken naar de ‘berg medicatie’ die ze inmiddels dagelijks slikt. Of naar haar gewicht. ‘Ik weeg nog maar 54 kilo, want eten blijft heel lastig. Mijn slokdarm is aangetast en de PAH vraagt heel veel energie.’ Ook op haar gezin heeft het invloed. Zeker in het begin uitte zich dat in wederzijdse irritaties met haar man. Voortkomend uit bezorgdheid, onmacht en niet van de ander begrijpen waar die zich op dat moment in de situatie bevond. Gelukkig deden de gesprekken met maatschappelijk werk hen goed. ‘Het was ook fijn om te horen dat het heel
normaal is hoe iedereen in het gezin reageerde.’ Haar aandoeningen blijven grillig, zegt ze. ‘De ene dag gaat het redelijk, de andere dag weer stukken minder. Ik heb veel aan de fysio, waar ik al trainde voor ik wist wat ik had. Zij kent mijn lichaam goed en in overleg met de fysio van het St. Antonius doe ik twee keer per week een op mij afgestemd programma, waarmee ik mijn lichaam soepel houd en mijn conditie op peil.’
Dat M. ondertussen volledig is afgekeurd, geeft enerzijds rust en is anderzijds verdrietig en confronterend. Ze heeft het gevoel ‘uitgerangeerd’ te zijn. Toch is ze niet ontevreden en kan ze ook positieve kanten zien. Zo heeft ze nu eindelijk tijd voor een cursus Portugees en kan ze – met de inklapbare elektrische rolstoel die ze regelde – op reis wanneer ze wil. Met haar gezin probeert ze uit het leven te halen wat erin zit. En dat ze voor het eerst in haar leven moet eten waar ze zin in heeft, vindt ze soms ook wel weer
grappig. ‘Dus dan neem ik maar een bonbon’, zegt ze heel hard lachend.